Минимальные диагностические признаки: помутнение хрусталика.
Клиническая характеристика
Степень выраженности клинической картины заболевания зависит от места расположения помутнения в хрусталике и от интенсивности помутнения. Точечные, как правило, двусторонние участки помутнения на зрение не влияют и не прогрессируют. Полные ядерные катаракты составляют около 25% всех врожденных катаракт. При них наблюдается снижение остроты зрения, иногда значительное.
Слоистые катаракты представляют собой зоны помутнения между эмбриональным ядром и корой хрусталика и поражают обычно оба глаза. Острота зрения зависит от степени помутнения хрусталика. Эта форма врожденных катаракт составляет 40% всех случаев, медленно прогрессирует и приводит к инвалидизации по зрению. Другие формы частичного помутнения, особенно в области оси хрусталика, поражают несколько слоев, бывают обычно двусторонними, не прогрессируют, на остроту зрения не влияют.
Врожденные катаракты со снижением остроты зрения в 30% случаев сопровождаются нистагмом и косоглазием. Микрофтальмия описана в 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11 % случаев — двусторонней. В ряде случаев катаракты сочетаются с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком.
Врожденные катаракты входят в состав многих синдромов (галактоземия, синдром врожденной краснухи и др.). В 25 % врожденные катаракты имеют наследственную природу. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный рецессивный.
Синоним: синдром декстракардии, бронхоэкгазов и синуситов. Описан в 1933 г. М. Kartagener. Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктазы. Клиническая характеристика Характерны неполное или полное ...
Синоним: сиреномелия. Минимальные диагностические признаки: слияние нижних конечностей, отсутствие наружных половых органов, неперфорированный анус. Клиническая характеристика При этом синдроме наблюдаются слияние нижних конечностей, ...
